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Machado Joseph em análise nas Furnas
mÉ nos Açores que se encontra a maior prevalência a nível mundial da doença de Machado Joseph, uma doença neurodegenerativa hereditária com início na idade adulta. É nos Açores que se encontra a maior prevalência a nível mundial da doença de Machado Joseph, uma doença neurodegenerativa hereditária com início na idade adulta.
Os maiores valores reportados mundialmente são de um caso em 103 pessoas na ilha das Flores e de um em 2309 nos Açores, constituindo por essa razão “um verdadeiro problema de Saúde Pública na Região”, afirma Manuela Lima, docente no Departamento de Biologia da universidade dos Açores.
Apesar de considerada mundialmente como uma doença rara, a doença descrita inicialmente em famílias de origem açoriana residentes nos Estados Unidos, é dentro do seu grupo de patologias a mais frequente. Manifesta-se pela incoordenação motora (primeira na marcha, depois na fala, e por fim nos movimentos finos das mãos), podendo ainda ocorrer alterações oculares.
Para fazer o ponto de situação no conhecimento da doença, a comunidade científica mundial que trabalha na sua investigação reúne-se de 1 a 3 de Abril, no Casino do Hotel Terra Nostra, nas Furnas, para o “V Workshop Internacional sobre a doença de Machado-Joseph”.
A reunião internacional, organizada em conjunto por investigadores da Universidade dos Açores, da Universidade do Minho, do Hospital do Divino Espírito Santo e do Hospital de D. Estefânia, pretende ser um marco fundamental para os progressos no conhecimento da doença.
Os trabalhos desenrolam-se ao longo de três dias.
O programa inclui sete sessões, onde serão abordados temas como a (re)definição clínica da doença, genética clínica e aspectos psico-sociais, origem e mecanismos da mutação que causa a doença, estrutura e função da proteína implicada na doença de Machado-Joseph, compreensão dos mecanismos de toxicidade da proteína e, perspectivas de terapia. “O objectivo é reunir especialistas nas diversas áreas e discutir quais são as direcções prioritárias que a investigação deve tomar para conseguir chegar o mais rapidamente possível a mais conhecimento que contribua para o tratamento e uma eventual cura da patologia”, explica Manuela Lima.
Um dos problemas da investigação, adianta a investigadora, é que, como doença rara, há uma escassez de casos para análise, sendo por essa razão, relevante a organização de reuniões para partilha de informações. “Quando se começou a poder identificar a doença fazendo um teste molecular, pensou-se que o teste resolveria tudo”, explica, mas a verdade é que, “neste ponto da investigação, estamos a ver que é muito importante perceber a variação clínica da doença em função da alteração genética em causa”. E, por isso, sublinha, “continua a ser pertinente investigar para arranjar ferramentas mais precisas de caracterização da doença.||
Investigadores
de vários países
Integram a Comissão Científica do Congresso investigadores nacionais e internacionais que coordenam projectos de investigação.
São eles Henry Paulson, da Universidade de Michigan (Estados Unidos); Jorge Sequeiros , da Universidade do Porto, Manuela Lima, da Universidade dos Açores, Olaf Riess (Universidade de Tübingen, Alemanha), Doutora Patricia Maciel (Universidade do Minho), Doutora Paula Coutinho, (Hospital de São Sebastião) e Doutor Shoji Tsuji (Universidade de Tóquio, Japão).
O Congresso tem o alto patrocínio do Governo Regional dos Açores, recebendo ainda o importante apoio de várias entidades, entre as quais a Universidade dos Açores e a Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT).||
Fonte:Açoriano Oriental
mÉ nos Açores que se encontra a maior prevalência a nível mundial da doença de Machado Joseph, uma doença neurodegenerativa hereditária com início na idade adulta. É nos Açores que se encontra a maior prevalência a nível mundial da doença de Machado Joseph, uma doença neurodegenerativa hereditária com início na idade adulta.
Os maiores valores reportados mundialmente são de um caso em 103 pessoas na ilha das Flores e de um em 2309 nos Açores, constituindo por essa razão “um verdadeiro problema de Saúde Pública na Região”, afirma Manuela Lima, docente no Departamento de Biologia da universidade dos Açores.
Apesar de considerada mundialmente como uma doença rara, a doença descrita inicialmente em famílias de origem açoriana residentes nos Estados Unidos, é dentro do seu grupo de patologias a mais frequente. Manifesta-se pela incoordenação motora (primeira na marcha, depois na fala, e por fim nos movimentos finos das mãos), podendo ainda ocorrer alterações oculares.
Para fazer o ponto de situação no conhecimento da doença, a comunidade científica mundial que trabalha na sua investigação reúne-se de 1 a 3 de Abril, no Casino do Hotel Terra Nostra, nas Furnas, para o “V Workshop Internacional sobre a doença de Machado-Joseph”.
A reunião internacional, organizada em conjunto por investigadores da Universidade dos Açores, da Universidade do Minho, do Hospital do Divino Espírito Santo e do Hospital de D. Estefânia, pretende ser um marco fundamental para os progressos no conhecimento da doença.
Os trabalhos desenrolam-se ao longo de três dias.
O programa inclui sete sessões, onde serão abordados temas como a (re)definição clínica da doença, genética clínica e aspectos psico-sociais, origem e mecanismos da mutação que causa a doença, estrutura e função da proteína implicada na doença de Machado-Joseph, compreensão dos mecanismos de toxicidade da proteína e, perspectivas de terapia. “O objectivo é reunir especialistas nas diversas áreas e discutir quais são as direcções prioritárias que a investigação deve tomar para conseguir chegar o mais rapidamente possível a mais conhecimento que contribua para o tratamento e uma eventual cura da patologia”, explica Manuela Lima.
Um dos problemas da investigação, adianta a investigadora, é que, como doença rara, há uma escassez de casos para análise, sendo por essa razão, relevante a organização de reuniões para partilha de informações. “Quando se começou a poder identificar a doença fazendo um teste molecular, pensou-se que o teste resolveria tudo”, explica, mas a verdade é que, “neste ponto da investigação, estamos a ver que é muito importante perceber a variação clínica da doença em função da alteração genética em causa”. E, por isso, sublinha, “continua a ser pertinente investigar para arranjar ferramentas mais precisas de caracterização da doença.||
Investigadores
de vários países
Integram a Comissão Científica do Congresso investigadores nacionais e internacionais que coordenam projectos de investigação.
São eles Henry Paulson, da Universidade de Michigan (Estados Unidos); Jorge Sequeiros , da Universidade do Porto, Manuela Lima, da Universidade dos Açores, Olaf Riess (Universidade de Tübingen, Alemanha), Doutora Patricia Maciel (Universidade do Minho), Doutora Paula Coutinho, (Hospital de São Sebastião) e Doutor Shoji Tsuji (Universidade de Tóquio, Japão).
O Congresso tem o alto patrocínio do Governo Regional dos Açores, recebendo ainda o importante apoio de várias entidades, entre as quais a Universidade dos Açores e a Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT).||
Fonte:Açoriano Oriental