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O Teste do Pezinho, mais frequentemente conhecido por “Diagnóstico Precoce” ou “Teste de Guthrie“ é um programa preventivo, realizado no período neonatal, essencial para identificação precoce de doenças genéticas, nomeadamente os erros inatos do metabolismo (grupo de distúrbios causados por um defeito metabólico, resultante da ausência ou da modificação de uma proteína) e outras condições bioquímicas hereditárias que possam conduzir a várias inabilidades no desenvolvimento futuro da criança.
Este teste está indicado para todos os recém-nascidos, uma vez que a maioria dos casos detectados não tem história familiar e, além disso, crianças assintomáticas podem apresentar doenças metabólicas hereditárias. O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce iniciou-se em 1979, por iniciativa do Instituto de Genética Médica, incluindo inicialmente apenas o rastreio da Fenilcetonúria (PKU). Em 1981 iniciou-se o rastreio do Hipotiroidismo Congénito (HC).
Actualmente, são também rastreadas as seguintes doenças:
1 - Aminoacidopatias
2 - Acidúrias Orgânicas:
3 - Doenças Hereditárias da ß-oxidação Mitocondrial dos Ácidos Gordos
Neste sentido, são várias as doenças rastreadas; contudo, as mais conhecidas e cuja pesquisa é efectuada a um maior período de tempo, são a Fenilcetonúria e o Hipotiroidismo Congénito.
O diagnóstico precoce consiste num procedimento simples e rápido, que se caracteriza por uma punção realizada no calcanhar do recém-nascido, seguida da colecta de sangue para um papel que será enviado posteriormente para o Instituto de Genética Médica onde será realizada a análise do mesmo.
Este rastreio deverá ser efectuado a partir do terceiro dia de vida, no sentido de permitir a ingestão necessária de proteínas, por parte do recém-nascido, e reduzir, assim, os resultados falsos-negativos. Quanto ao período máximo até ao qual este deverá ser efectuado, é o sexto dia no sentido de não atrasar um eventual tratamento.
Os resultados do diagnóstico precoce podem ser obtidos de duas formas; através da consulta online do site do Instituto de Genética Médica, que será fornecido aos pais logo após a execução da colheita de sangue ao recém-nascido, assim como o código correspondente ou através do contacto via telefone pelo Instituto de Genética Médica. Contudo, este último caso só acontece se os resultados forem positivos, ou seja, se os recém-nascidos forem portadores de uma ou mais das doenças rastreadas.
bb.
Este teste está indicado para todos os recém-nascidos, uma vez que a maioria dos casos detectados não tem história familiar e, além disso, crianças assintomáticas podem apresentar doenças metabólicas hereditárias. O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce iniciou-se em 1979, por iniciativa do Instituto de Genética Médica, incluindo inicialmente apenas o rastreio da Fenilcetonúria (PKU). Em 1981 iniciou-se o rastreio do Hipotiroidismo Congénito (HC).
Actualmente, são também rastreadas as seguintes doenças:
1 - Aminoacidopatias
2 - Acidúrias Orgânicas:
3 - Doenças Hereditárias da ß-oxidação Mitocondrial dos Ácidos Gordos
Neste sentido, são várias as doenças rastreadas; contudo, as mais conhecidas e cuja pesquisa é efectuada a um maior período de tempo, são a Fenilcetonúria e o Hipotiroidismo Congénito.
O diagnóstico precoce consiste num procedimento simples e rápido, que se caracteriza por uma punção realizada no calcanhar do recém-nascido, seguida da colecta de sangue para um papel que será enviado posteriormente para o Instituto de Genética Médica onde será realizada a análise do mesmo.
Este rastreio deverá ser efectuado a partir do terceiro dia de vida, no sentido de permitir a ingestão necessária de proteínas, por parte do recém-nascido, e reduzir, assim, os resultados falsos-negativos. Quanto ao período máximo até ao qual este deverá ser efectuado, é o sexto dia no sentido de não atrasar um eventual tratamento.
Os resultados do diagnóstico precoce podem ser obtidos de duas formas; através da consulta online do site do Instituto de Genética Médica, que será fornecido aos pais logo após a execução da colheita de sangue ao recém-nascido, assim como o código correspondente ou através do contacto via telefone pelo Instituto de Genética Médica. Contudo, este último caso só acontece se os resultados forem positivos, ou seja, se os recém-nascidos forem portadores de uma ou mais das doenças rastreadas.
bb.